您所在的位置: 首页 > 健康指南

健康指南

【健康科普】“加拿大”综合征的初见与深识—— 一例罕见病的诊疗认知记录

来源:保定第一医院 发布时间:2025-09-11 浏览次数: 4.5万
字号: + - 14

第一次听见这个名字还是在7年前,一位患者同时出现严重的腹泻、持续性全腹隐痛、手掌脚掌色素沉着、毛发及指甲脱落,胃肠镜检查示胃、结肠多发息肉,这所有症状都指向一种名为‘加拿大综合征’的罕见病。我还记得,当时听到这个名字时的一脸懵,这是个什么疾病呢?然后我就带着这个问题与它初见。

一、它的名字

翻阅文献后才知道它叫Cronkhite-Canada综合征,它还有一个名字叫做息肉-色素沉着-脱发-爪甲营养不良综合征,是一种以胃肠道多发息肉伴皮肤色素沉着、脱发及指(趾)甲萎缩为特征的罕见非传染性疾病。     

二、形成原因

本病病因迄今未明。目前认为可能与以下因素有关:

免疫因素:多项研究支持自身免疫因素参与了发病机制。

感染与炎症:可能与细菌或病毒感染有关,特别是幽门螺杆菌感染。

遗传易感与基因突变。

诱发因素:如精神刺激、过度劳累、长期服药或手术等。

三、它的“性格”

见过之后我觉得它真是性格多样化,我大概总结以下几点:

消化道症状

1.腹泻:是最重要的症状,90%患者可见,多为水样便,每日数次至十余次,少数患者便中带血,大多数伴有腹痛。1/3患者出现食欲不振、味觉异常、易疲劳,数日或数月后才发生腹泻,但可短暂缓解,易复发。也有少数患者只有软便或无腹泻。

2.腹痛:严重程度不一,表现为上腹部或下腹部疼痛。许多患者可出现绞痛,多与腹泻同时发生,亦有仅上腹部不适、胀满者。

3.食欲不振:大多数患者有此表现,且随腹痛、腹泻的加剧而明显,伴体重减轻、易疲劳。

4.味觉异常、口渴等:80%患者可有味觉消失、口渴等症,少数患者可有舌麻木、智力低下、手足抽搐等。

皮肤症状

1.毛发脱落:90%患者有毛发脱落,常为泛发性,如头发、眉毛、胡须、腋毛、阴毛、四肢毛发等皆可脱落。多数患者头发呈非常稀疏的状态,甚至可在2~3天内完全脱光,且通常在腹泻等消化道症状加剧后发生。

2.爪甲变化:所有患者均有爪甲变化。表现为爪甲颜色变暗,呈棕色、白色、黄色或黑色,表面出现鳞屑,高低不平或变成匙样。爪甲质地脆弱而薄,软而易裂,可从甲床上部分离,甚至完全脱落。脱甲往往从近端开始,远端仍粘着,一段时间后完全脱离,留下脊状甲床。新生甲的远侧部仍然高低不平。

3.色素沉着:大多数患者可见此症,表现为小痣样或浅棕色至深棕色斑,大小从数毫米至10cm。好发于手掌、足跖、手背、足背和面部等。斑状色素沉着除上述部位外,亦可见于口唇及其周围、口腔黏膜、会阴等。

四、治疗方案

1. 营养支持:补充蛋白质、维生素和电解质,必要时进行肠外营养支持。

2. 药物治疗:

糖皮质激素(如泼尼松)是诱导缓解的主要药物

免疫抑制剂(如硫唑嘌呤)

抗生素(如针对幽门螺旋杆菌的治疗)

抑酸药物(质子泵抑制剂)

3. 内镜治疗:对于较大或有恶变风险的息肉,可通过内镜切除。

4. 手术治疗:仅适用于有严重并发症者,如肠套叠、肠坏死或癌变。

五、护理措施

1.病情观察:密切观察腹泻次数、性质、量;监测体重和营养状况变化。

2. 营养护理:指导患者摄入高蛋白、高维生素饮食,如牛肉、大豆等。必要时配合静脉营养支持。

3. 用药护理:指导患者遵医嘱用药,特别是激素类药物不可随意停用。

4. 皮肤与指甲护理:保持皮肤清洁干燥,避免抓伤;指甲修剪宜短,防止意外损伤。

5. 心理支持:患者因外观改变易产生自卑心理,需要及时心理疏导和情感支持。

好了,这就是我和'加拿大'初见并一步一步了解它的过程,如果您或您的家人也碰到这样的情况,请及时到保定市第一医院消化科就诊,早诊断、早治疗对改善预后至关重要。


     供稿:消化科 张影

  • 标签: